Tekoälystä on hyötyä, kun kyseessä voi olla harvinaissairaus

Tiina Hervosen ja Kaisa Elomaan mukaan harvinaissairauksissa haasteena on usein diagnoosin saaminen.

25.01.2023, Content House

Moni potilas joutuu odottamaan vuosia, ennen kuin syy merkillisiin oireisiin saadaan selville. Taustalla voi olla harvinaissairaus, jota hoitohenkilökunta ei osaa epäillä. Harvinaissairauksiin erikoistunut Takeda Oy kehittää uusia hoitomuotoja ja potilaita tukevia ratkaisuja muiden toimijoiden kanssa.

Ihmishengen pelastuminen voi olla joskus täpärää. Ensiapuun saapuu potilas, jolla on kurkunpään turvotusta. Hoitohenkilökunta epäilee allergista reaktiota; potilas on kenties syönyt jotain väärää, esimerkiksi pähkinää.

– Syy voikin olla perinnöllinen harvinaissairaus HAE, ja tilanne voi olla hengenvaarallinen. Olisi todella tärkeää tehdä oikea diagnoosi, jotta potilas saisi heti oikeaa hoitoa, toteaa Tiina Hervonen Takedalta.

Se, että hoitohenkilökunta tunnistaisi kyseisen turvotuskohtauksia aiheuttavan sairauden, hereditaarisen angioödeeman, ajoissa, on Takeda Oy:n tavoitteiden kärjessä. Yritys tarjoaa koulutusta harvinaissairauksien tunnistamiseen ja tekee yhteistyötä eri toimijoiden kanssa nopeuttaakseen lääkeinnovaatioiden kehittämistä. Hervonen johtaa yrityksen harvinaissairauksien liiketoimintayksikköä.

Diagnoosia on monesti odotettava kauan

Harvinaissairauksia sairastaa maailmanlaajuisesti arviolta 350 miljoonaa, Suomessa yli 400 000 ihmistä. Lähes 90 prosenttia sairauksista on perinnöllisiä. Vain viiteen prosenttiin yli 7 000:sta maailmalla
tunnetusta harvinaissairaudesta on saatavilla hoitoa. Harvinaissairauksiin luetaan muun muassa monet immuunipuutossairaudet.

Takeda kehittää lääkeinnovaatioita ja hoitomuotoja erityisesti harvinaissairauksiin. Yli 240-vuotiaan japanilaisyrityksen toimintakulttuurin keskiössä on potilas.

– Emme tuo potilaalle ainoastaan lääkehoitoa, vaan olemme vahvasti mukana koko sairauden aikana. Tavoitteenamme on jo lääkkeen kehitysvaiheessa miettiä potilaan hoitoa kokonaisvaltaisesti. Yhteistyössä lääkäreiden ja potilaiden kanssa lähdemme rakentamaan sairauden hoitoa tukevia ratkaisuja, Hervonen selventää.

Harvinaissairauksissa usein haasteena on diagnoosin saaminen ja asiantuntijoiden löytäminen. Oireet saattavat liittyä moniin elimiin, jolloin potilas voi hakea apua monelta erikoislääkäriltä. Munuaislääkäri tutkii munuaisia, sydänlääkäri sydäntä ja ihotautilääkäri ihoa.

– Esimerkiksi lysosomaalisten kertymäsairauksien tapauksessa potilaat kiertävät monesti yhdeltä spesialistilta toiselle, kunnes joku osaa epäillä sairautta, jossa yhdistyvät kaikki potilaan oireet. Olisi hyvä,
että perusterveydenhuollossa olisi työkaluja tällaisen sairauden nopeampaan diagnoosiin. Työkalut voisivat olla esimerkiksi sähköisiä tarkistuslistoja, sanoo Kaisa Elomaa, Lead Center of Excellence for Innovation, Nordics.   

Pitkä odottelu ja epätietoisuus huonontavat potilaan terveydentilaa ja verottavat terveydenhuollon resursseja. Nopea diagnoosi parantaisi puolestaan potilaan elämänlaatua ja työkykyä sekä toisi kustannussäästöjä yhteiskunnalle.

Tukea kattavasti hoitopolun jokaiseen vaiheeseen

Harvinaissairauksien hoidossa hyödynnetään tekoälyä hoitopolun monissa eri vaiheissa.

– Tekoälyä voidaan käyttää muun muassa diagnoosin edistämisessä, potilaan yksilöllisen hoidon optimoinnissa ja sairauden eri vaiheiden tarkkailussa.

Sitä nähdään jo nyt esimerkiksi kuvantamisessa ja robottileikkauksissa. Takeda soveltaa koneoppivaa tekoälyä lääke- ja digitaalisissa innovaatioissaan, muun muassa neurologisten sairauksien diagnosoinnissa
ja potilaiden seurannassa. 

– Tekoälyä hyödyntävät lääkinnälliset laitteet ovat apuvälineitä, jotka tuottavat dataa lääkärin katsottavaksi ja arvioitavaksi. Datalla voi olla suuri merkitys diagnoosin tekoon ja optimaalisen hoidon räätälöintiin. Suunta on kohti personoitua lääkehoitoa, Elomaa jatkaa.

Tekoälyyn nojaavat innovaatiot syntyvät yhdessä terveydenhoitohenkilökunnan, potilaiden, tekoälyfirmojen ja laitteistojen kehittäjien kanssa. Yhteistyöhön osallistuvat myös biopankit, sairaalat, sähköiset potilastietojärjestelmät ja geenilaboratoriot.

– Olemme selvittäneet yhteistyössä eri toimijoiden kanssa, miten sairaaloiden tietoaltaita ja biopankkien keräämää dataa voidaan hyödyntää esimerkiksi harvinaisen Glaucherin taudin tunnistamisessa, Elomaa havainnollistaa. 

– Haluamme kasvattaa koko terveydenhuollon ekosysteemiä tuomalla yhteen eri toimijoita. Emme halua vain kehittää lääkkeitä, vaan luomme monistettavia ratkaisuja, jotka koituvat kaikkien yhteiseksi hyväksi, Hervonen summaa

Teksti Helen Partti

Kuva Joona Raevuori

Suunnittelu ja toteutus: DevNet Oy