Uutislähde
Yhdysvaltain lääkeviranomainen FDA hyväksyi 17. syyskuuta geenihoidon lapsille, joilla on Sanfilippon oireyhtymä tyyppi A. Sairaudelle ei ole aiemmin ollut hyväksyttyä hoitoa.
Fayuvi (rebisufligene etisparvovec) on kertaluonteinen suonensisäinen geeniterapia. Se on tarkoitettu lapsille, joilla taudin neurologiset oireet ovat alkaneet, mutta kehitys on vielä säilynyt. Valmisteen kehittäjä on Ultragenyx.
Sanfilippon oireyhtymä tyyppi A, viralliselta nimeltään mukopolysakkaridoosi IIIA, on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Siinä elimistöstä puuttuu tai on puutteellinen entsyymi sulfamidaasi. Sen seurauksena heparaanisulfaatti kertyy soluihin, myös aivoihin. Lapset menettävät vähitellen kielellisiä, kognitiivisia ja muita kehityksen taitoja. Tautia on joskus kuvattu lapsuuden Alzheimerin taudiksi, koska eteneminen kohdistuu hermostoon.
Hoito vie soluihin toimivan kopion SGSH-geenistä muokatun, ei-tartuttavan viruksen avulla. Tavoite on, että solut alkavat itse tuottaa puuttuvaa entsyymiä ja haitallinen kertymä vähenee.
Hyväksyntä perustuu avoimeen tutkimukseen, jossa 2–5-vuotiaiden kognitiivisia pisteitä verrattiin hoitamattomaan verrokkiryhmään. Hoidetut lapset säilyttivät tai paransivat kognitiivista toimintaa verrattuna taudin tavanomaiseen kulkuun, jossa kehitys tasaantuu ja alkaa hiipua. Erillisessä arviossa 17 hoidettua lasta sai 24–60 kuukauden iässä keskimäärin 23,5 pistettä korkeamman kognitiivisen tuloksen kuin 27 lasta luonnonkulun seurannassa.
Kyse ei ole parannuskeinosta kaikille potilaille. Hoito on rajattu lapsiin, joiden hermoston kehitys on vielä tallella. FDA muistuttaa myös pitkäaikaisesta riskistä: siirretty perintöaines voi liittyä genomiin, ja siihen liittyy teoreettinen kasvainriski. Ennen ja jälkeen infuusion tarvitaan kortisonia sekä maksan ja veriarvojen seurantaa.
Harvinaissairauksissa yksi hyväksytty hoito muuttaa silti perheiden asemaa. Diagnoosin jälkeen ei tarvitse jäädä pelkän seurannan varaan, vaan on ensimmäinen lääketieteellinen vaihtoehto, jonka vaikutusta taudin kulkuun on mitattu.
Lähde: FDA, 17.9.2026, https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-pediatric-patients-sanfilippo-syndrome-type