Uutislähde
Nature-lehdessä julkaistu tutkimus kokosi yli kymmenestä miljoonasta immuunisolusta kartan, joka näyttää, miten DNA:n säätelyalueiden muutokset kytkeytyvät geenien toimintaan. Solut tulivat 1 108 suomalaiselta verenluovuttajalta. Kartta ei vielä hoida sairauksia. Se antaa testattavia oletuksia siitä, miksi tietty geenimuutos nostaa riskiä.
Tutkimus ilmestyi verkossa 30. syyskuuta 2026. Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu kertoi siitä 2. lokakuuta. Työtä johtivat Broad Institute, Massachusetts General Hospital ja Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM. Mukana olivat Veripalvelu ja BioBank Japan. Aineisto kerättiin FinnGen-hankkeeseen osallistuneilta luovuttajilta.
Taustalla on genetiikan vanha aukko. Perimäntutkimukset ovat löytäneet tuhansia kohtia, jotka liittyvät sairausriskiin. Suurin osa niistä ei ole itse geeneissä vaan niiden säätelyalueilla, pitkillä DNA-jaksoilla, jotka vaikuttavat siihen, milloin geeni luetaan. Yhteys riskiin on tiedetty. Mekanismia ei.
Kaksi mittausta samasta solusta
Tutkijat ottivat luovuttajien ääreisveren mononukleaarisia soluja ja mittasivat samasta solutumasta kaksi asiaa: mitkä DNA-kohdat ovat auki, ja mitkä geenit ovat luennassa. Auki oleva kohta on alttiimpi säätelylle. Kun sama muutos sekä avaa kromatiinia että muuttaa tietyn geenin luentaa, yhteys on todennäköisempi kuin pelkkä tilastollinen osuma.
Laadunvarmistuksen jälkeen karttaon jäi 10 612 211 solutumaa. Niistä tunnistettiin 51 083 geenin luentaan liittyvää säätelykohtaa 20 829 geenille, 338 100 kromatiinin avoimuuteen liittyvää kohtaa ja 593 765 linkkiä avoimen kohdan ja geenin välillä. Mahdollisia syyvariantteja kirjattiin 119 094.
Kartta antaa oletuksia yli puolelle immuunisairauksien tunnetuista geneettisistä yhteyksistä. Esimerkkeinä mainitaan autoimmuuni kilpirauhasen vajaatoiminta, tulehdukselliset suolistosairaudet, astma, Alzheimerin tauti ja ihosyöpä. Suomalaisessa aineistossa rikastuneita variantteja tarkasteltiin muun muassa geeneissä TNRC18 ja IL21R.
Toinen tulos koskee säätelyn varmistusta. Elimistön tärkeimpiä geenejä ei ohjaa yksi voimakas kytkin vaan suuri joukko heikkoja. Yksittäinen muutos ei helposti kaada luentaa. Siksi näiden geenien toimintaa on ollut vaikea tutkia perinteisillä menetelmillä, jotka etsivät yhtä vahvaa tekijää.
Mitä kartta ei vielä ole
Veripalvelu sanoo, että työ voi myöhemmin auttaa uusien lääkekohteiden etsinnässä. Tutkijat itse varoittavat, että suuri osa kartoitetuista yhteyksistä on oletuksia, ei varmistettuja mekanismeja. Aineisto ja menetelmät on avattu muille ryhmille.
Seuraava askel on sairas kudos, ei terve luovuttajan veri. Veren immuunisolu kertoo säätelystä, mutta astman, suolistosairauden tai ihosyövän varsinainen tapahtuma on muualla. Kartta on siis työkalu, ei diagnoosi eikä hoito.
Suomalaiselle lukijalle kiinnostavin yksityiskohta on aineiston alkuperä. Luovutus, joka menee potilaalle, antoi samalla solun tutkimukselle, joka ei olisi syntynyt ilman yli tuhannen ihmisen näytettä. Yksittäinen luovuttaja ei näy kartassa. Ilman heitä karttaa ei olisi.